Νόσος Hirschsprung

Η νόσος του Hirschsprung (agangliosis) είναι μια ασθένεια που εμφανίζεται λόγω μιας συγγενούς παθολογίας της ανάπτυξης των νευρικών πλεγμάτων, οι οποίες παρέχουν την εννέα του παχέος εντέρου.

Η παθολογία εκδηλώνεται ως επίμονη δυσκοιλιότητα και μειωμένη λειτουργία απορρόφησης στο παχύ έντερο.

Σε ήπιες περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί μόνο στην ενηλικίωση.

Η περίπλοκη πορεία δεν εκδηλώνεται με την αποχώρηση του μεκωνίου σε νεογέννητα μωρά.

Ανάλογα με τον εντοπισμό και την έκταση της αγρογαλονικής τοποθεσίας, διακρίνονται οι ακόλουθες μορφές της νόσου:

  • τμηματικός;
  • πρωκτικός;
  • ορθοσιγμοειδές;
  • σύνολο;
  • ΜΕΡΙΚΟ ΣΥΝΟΛΟ.

Οι άνδρες είναι άρρωστοι 4 φορές συχνότερα από τις γυναίκες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια διαγιγνώσκεται σε νεογέννητα παιδιά. Ο Δανός παιδίατρος Hirschsprung έγραψε για πρώτη φορά για την ασθένεια στα τέλη του 19ου αιώνα, όταν δύο νεογέννητα αγόρια πέθαναν από χρόνια δυσκοιλιότητα.

Χαρακτηριστικά της νόσου στα νεογνά

Στα νεογέννητα, τα κλινικά συμπτώματα είναι ποικίλα και σχετίζονται με το ύψος της θέσης σε σχέση με τον πρωκτό και το μήκος της ζώνης της αγγγαλίωσης. Όσο υψηλότερο και μεγαλύτερο είναι, τόσο πιο έντονα και πιο φωτεινά είναι τα συμπτώματα της νόσου.

Στο 90% των περιπτώσεων, η διάγνωση της νόσου του Hirschsprung χορηγείται σε νεογέννητα μωρά. Από αυτά, το 20% αποκαλύπτει άλλες συγγενείς δυσπλασίες του νευρικού συστήματος, των πεπτικών οργάνων, της καρδιάς, των αιμοφόρων αγγείων και του ουροποιητικού συστήματος. Σε παιδιά με σύνδρομο Down, η νόσος εμφανίζεται 10 φορές πιο συχνά από ό, τι σε μωρά χωρίς χρωμοσωμικές διαταραχές. Τα αγόρια είναι 4-5 φορές πιο πιθανό από τα κορίτσια να υποφέρουν από αυτήν την παθολογία.

Αιτίες

Ο σχηματισμός συστάδων νεύρων συμβαίνει από 5 έως 12 εβδομάδες κύησης. Ο σχηματισμός ξεκινά από το στόμα και τελειώνει στον πρωκτό. Για άγνωστους λόγους, αυτή η διαδικασία διακόπτεται, γεγονός που οδηγεί στην απουσία νευρικών πλεγμάτων στο παχύ έντερο.

Το μήκος της πληγείσας περιοχής μπορεί να έχει διαφορετικά μήκη και να κυμαίνεται από μερικά εκατοστά έως την ένταξη ολόκληρου του παχέος εντέρου. Όσο μεγαλύτερη είναι η ανεπίλυτη περιοχή, τόσο πιο σοβαρή είναι η σοβαρότητα της νόσου..

Υποτίθεται ότι μια παραβίαση των διαδικασιών ανάπτυξης του νευρικού συστήματος στο έντερο προκαλείται από μια μετάλλαξη στη γονιδιακή δομή του DNA. Η νόσος του Hirschsprung είναι κληρονομική και συγγενής στη φύση. Επομένως, εάν μια οικογένεια έχει ένα παιδί με τέτοια παθολογία, ο κίνδυνος να αποκτήσει ένα δεύτερο παιδί με την ίδια ασθένεια είναι πολύ υψηλότερος.

Συμπτώματα

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων της νόσου του Hirschsprung είναι διαφορετική. Όλα εξαρτώνται από τον βαθμό βλάβης στο παχύ έντερο.

Βασικά, τα σημάδια της νόσου μπορούν να ανιχνευθούν αμέσως μετά τη γέννηση. Αλλά δεν είναι ασυνήθιστο να το βρείτε στην εφηβεία ή τη νεολαία.

Στα νεογέννητα, τα σημάδια της νόσου του Hirschsprung είναι τα εξής:

  • στις πρώτες μέρες της ζωής, το αρχικό κοκκώδες μεκόνιο δεν αναχωρεί.
  • εμφανίζεται εμετός, μερικές φορές με χολή.
  • διάρροια ή δυσκοιλιότητα
  • αυξημένος σχηματισμός αερίου.

Σε μεγαλύτερη ηλικία, τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να είναι τα εξής:

  • τάση για μακρά δυσκοιλιότητα (έως 7 ημέρες).
  • διευρυμένο στομάχι
  • καθυστέρηση στην ανάπτυξη και ανάπτυξη (ως συνέπεια της δυσαπορρόφησης και της ανάπτυξης συνδρόμου δυσαπορρόφησης).
  • συχνά - αναιμία (ως αποτέλεσμα της συνεχούς απώλειας αίματος με κόπρανα).
  • μερικές φορές - η προσχώρηση της μολυσματικής διαδικασίας και η ανάπτυξη εντεροκολίτιδας (υψηλή θερμοκρασία σώματος, έμετος, διάρροια).
  • σοβαρή δηλητηρίαση μπορεί να προκαλέσει επέκταση του παχέος εντέρου.

Διαγνωστικά

Ως διαγνωστικές μελέτες της νόσου του Hirschsprung, χρησιμοποιούνται οργανικές εξετάσεις και λειτουργικές εξετάσεις.

Στη διαδικασία ακτινογραφίας της κοιλιακής κοιλότητας, αποκαλύπτονται εκτεταμένα τμήματα του παχέος εντέρου και η απουσία περιττωμάτων πάνω από τον πρωκτό. Εάν κάνετε ένα κλύσμα με έναν παράγοντα αντίθεσης και, στη συνέχεια, κάνετε μια ριζοσκόπηση, μπορείτε να δείτε καθαρά τα εντερικά τοιχώματα και να οπτικοποιήσετε τις διευρυμένες και στενεμένες περιοχές.

Δεδομένου ότι η ασθένεια χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι δεν υπάρχει αντανακλαστικό αποδυνάμωσης του εσωτερικού σφιγκτήρα όταν τεντώνεται το ορθό, αυτό μπορεί να ανιχνευθεί με ορθομετρική ανομή. Αυτή η μέθοδος σας επιτρέπει να μετρήσετε την πίεση στο κόλον και τον σφιγκτήρα.

Η κολονοσκόπηση πραγματοποιείται για να επιβεβαιωθεί η απουσία νευρικών απολήξεων στα τοιχώματα του παχέος εντέρου. Με τη βοήθειά του, λαμβάνεται ιστός για βιοψία και πραγματοποιείται ιστολογική εξέταση..

Θεραπεία και διατροφή

Ο μόνος αποτελεσματικός τρόπος για να απαλλαγούμε από την ασθένεια είναι η χειρουργική επέμβαση. Σκοπός του είναι να κόψει την πληγείσα περιοχή του παχέος εντέρου και να συνδέσει υγιή ιστό με την περιοχή του ορθού.

Η επέμβαση μπορεί να πραγματοποιηθεί τόσο μία φορά όσο και σε δύο στάδια. Τις περισσότερες φορές, η επέμβαση πραγματοποιείται 2 φορές. Το πρώτο στάδιο περιλαμβάνει:

  • εκτομή - εξάλειψη της πληγείσας περιοχής του παχέος εντέρου.
  • κολοστομία - αφαίρεση του άκρου ενός υγιούς εντέρου μέσω μιας τομής στο στομάχι.

Η αφαίρεση των περιττωμάτων γίνεται σε ειδικό δοχείο που ο ασθενής έχει μαζί του. Αφού ο ασθενής συνηθίσει τη νέα του κατάσταση, πραγματοποιείται το δεύτερο στάδιο της θεραπείας. Πραγματοποιείται επανορθωτική χειρουργική επέμβαση, η ουσία της οποίας είναι να συνδέσει το υγιές τμήμα του εντέρου με το ορθό. Εκτελέστε κλείσιμο κολοστομίας - ράψτε το κοιλιακό άνοιγμα.

Μετά τη χειρουργική επέμβαση, βασικά τα κόπρανα ομαλοποιούνται σταδιακά και περιστασιακά μπορεί να παρατηρηθεί διάρροια. Μερικοί ασθενείς έχουν την τάση για δυσκοιλιότητα, η οποία μετά τη χρήση καθαρτικών συνήθως εξαφανίζεται.

Μετά τη χειρουργική επέμβαση, σε περίπτωση διάρροιας και δυσκοιλιότητας, συνταγογραφείται ειδική δίαιτα για τους ασθενείς. Περιλαμβάνει τρόφιμα πλούσια σε φυτικές ίνες..

Μετά τη χειρουργική επέμβαση, υπάρχει κίνδυνος μόλυνσης στο έντερο και ανάπτυξης εντεροκολίτιδας. Χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα: υψηλός πυρετός, έμετος, διάρροια, έμετος, μετεωρισμός, εντερική αιμορραγία. Φροντίστε να συμβουλευτείτε έναν γιατρό.

Εάν η νόσος του Hirschsprung είναι εύκολη και η εντερική βλάβη είναι ασήμαντη, είναι πιθανό να αρνηθεί τη χειρουργική επέμβαση, περιοριζόμενη μόνο σε κλύσματα σιφονίου.

Τέτοια κλύσματα θα πρέπει να γίνουν καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Είναι απαραίτητο να τα κάνετε χρησιμοποιώντας μεγάλη ποσότητα νερού - περίπου 2 λίτρα.

Για να διευκολυνθεί η διέλευση των περιττωμάτων, συνιστάται να πάρετε ζελέ πετρελαίου μέσα. Συνιστάται θεραπευτική γυμναστική για ασθενείς με αυτήν την παθολογία..

Συνιστάται η χρήση τροφίμων που περιέχουν πολλές φυτικές ίνες: λαχανικά, φρούτα, χόρτα. Πρέπει να εγκαταλείψετε τηγανητά, κονσέρβες, ζεστά και πικάντικα πιάτα. Είναι απαραίτητο να χρησιμοποιείτε ποσότητα υγρού σε όγκο τουλάχιστον 2,5 λίτρα την ημέρα.

Πρόβλεψη και πρόληψη

Περίπου το 90% των ασθενών με νόσο του Hirschsprung έχουν ικανοποιητική πρόγνωση στην περίπτωση της χειρουργικής επέμβασης πριν εμφανιστούν επιπλοκές. Η έλλειψη θεραπείας στα βρέφη μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο έως και 80%.

Η έγκαιρη παροχή ιατρικής περίθαλψης και έγκαιρης ανίχνευσης της νόσου θα συμβάλει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής.

Η νόσος του Hirschsprung είναι συγγενής και γενετικά προσδιορισμένη. Επομένως, είναι αδύνατο να αποφευχθεί η ανάπτυξη της νόσου.

Οι μη ειδικές μέθοδοι προφύλαξης θεωρούνται χρήσιμες: άσκηση και ισορροπημένη διατροφή.

Ποιες άλλες επιπλοκές μπορούν να προκαλέσουν την αδυναμία μετακίνησης των κοπράνων στα έντερα, ποια είναι η ουσία τους και πώς να τα θεραπεύσουν θα μας πουν την Έλενα Μαλίσεβα.

Πώς εξοικονομούμε συμπληρώματα και βιταμίνες: βιταμίνες, προβιοτικά, αλεύρι χωρίς γλουτένη κ.λπ. και παραγγέλνουμε στο iHerb (σύνδεσμος έκπτωση 5 $). Η παράδοση στη Μόσχα είναι μόνο 1-2 εβδομάδες. Πολλές φορές φθηνότερη από τη λήψη σε ένα ρωσικό κατάστημα, και ορισμένα προϊόντα, κατ 'αρχήν, δεν μπορούν να βρεθούν στη Ρωσία.

Νόσος του Hirschsprung: συμπτώματα και μέθοδοι θεραπείας (χειρουργική επέμβαση, φάρμακα)

Η νόσος του Hirschsprung είναι μια σπάνια συγγενής δυσπλασία του παχέος εντέρου, η οποία χαρακτηρίζεται από την απουσία νευρικών πλεγμάτων (αγκαγκλίωση) στο εντερικό τοίχωμα. Η ασθένεια βασίζεται σε κληρονομικά αίτια, την απουσία πλεγμάτων Auerbach και Meissner.

Το πλέγμα Auerbach είναι ένα δίκτυο νευρικών κυττάρων και των διεργασιών τους, το οποίο βρίσκεται μεταξύ των μυϊκών στρωμάτων του εντερικού τοιχώματος σε όλο το μήκος του και εμπλέκεται σε περισταλτικές κινήσεις του εντέρου. Το Meissner plexus βρίσκεται στο υποβλεννογόνο στρώμα του πεπτικού σωλήνα και εμπλέκεται στην εντερική κινητικότητα και έκκριση..

Με την ασθένεια, μπορεί να υπάρχει μερική ή πλήρης απουσία νεγγρικών γαγγλίων ή της ανώμαλης δομής τους σε ένα συγκεκριμένο τμήμα του εντέρου. Η αγγγαλίωση οδηγεί σε μειωμένες κινήσεις στο παχύ έντερο, στην ανάπτυξη δυστροφικών διεργασιών στο μυϊκό στρώμα. Η πληγείσα περιοχή βρίσκεται σε σπασμωδική κατάσταση και δεν συμμετέχει σε περισταλτικές κινήσεις και το εντερικό τμήμα, που βρίσκεται πάνω από την πληγείσα περιοχή, αντιμετωπίζει συνεχή υπερφόρτωση και αρχίζει να επεκτείνεται με την πάροδο του χρόνου.

Έντυπα

Η τοποθεσία της βλάβης βασίζεται στην ταξινόμηση της νόσου κατά μορφή.

  • Ορθική μορφή Ζημιά μόνο στο ορθό, που μπορεί να είναι μερική.
  • Ρεκτοσιγμοειδή μορφή. Σε αυτήν τη μορφή, η αγγγαλίωση επηρεάζει το ορθό και το σιγμοειδές κόλον. Το σιγμοειδές κόλον μπορεί να επηρεαστεί εν μέρει ή πλήρως..
  • Μερικό σύνολο. Το εγκάρσιο κόλον μαζί με το σιγμοειδές και το ορθό επηρεάζεται..
  • Συνολικό σχήμα. Η πιο σοβαρή μορφή κλινικών εκδηλώσεων και πρόγνωσης της θεραπείας. Ολόκληρο το παχύ έντερο επηρεάζεται.

Οι ακόλουθες μορφές διακρίνονται με τη ροή:

  • Οξεία μορφή. Εμφανίζεται τον πρώτο μήνα της ζωής ενός παιδιού.
  • Υποξεία μορφή. Τοποθετείται στην ηλικία του παιδιού από 1 έως 3 μήνες.
  • Χρόνια μορφή. Εγκαταστάθηκε μετά από 3 μήνες.

Στάδια

  • Αντισταθμισμένο στάδιο. Η γενική ευεξία με καλή φροντίδα δεν επηρεάζεται. Η δυσκοιλιότητα προκαλείται από μια αλλαγή στη διατροφή. Αυτό το στάδιο χαρακτηρίζεται από πρώιμα συμπτώματα, καθυστερούν τα συμπτώματα της νόσου.
  • Υπό αντιστάθμιση στάδιο. Τα συμπτώματα εξελίσσονται αργά, η συχνότητα χρήσης κλύσματος καθαρισμού για τις κινήσεις του εντέρου αυξάνεται. Με επαρκή συντηρητική θεραπεία, είναι δυνατή η μετάβαση στο αντισταθμισμένο στάδιο. Η κλινική εικόνα αντιπροσωπεύεται από πρώιμα και όψιμα συμπτώματα..
  • Στάδιο χωρίς αντιστάθμιση. Προοδευτικά συμπτώματα από τις πρώτες μέρες της ζωής. Τα παιδιά μπορεί να αναπτύξουν απόφραξη του εντέρου. Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου αναπτύσσονται νωρίς. Το στάδιο αποσυμπίεσης αναπτύσσεται ταχέως με ολική εντερική αγγγαλίωση.

Συμπτώματα

Η νόσος του Hirschsprung εκδηλώνεται από τις πρώτες μέρες της ζωής ενός παιδιού. Στην κλινική εικόνα, τα πρώιμα και τα όψιμα συμπτώματα διακρίνονται:

Πρώιμα συμπτώματα

  • Δυσκοιλιότητα Αυτό είναι το πρώτο σύμπτωμα σε ένα παιδί στο οποίο οι γονείς δίνουν προσοχή. Η κατακράτηση κοπράνων ξεκινά κατά τη διάρκεια της νεογνικής περιόδου. Το παιδί αισθάνεται αργά τα πρώτα κόπρανα, εμφανίζεται φούσκωμα. Η ανεξάρτητη απόρριψη περιττωμάτων είναι εξαιρετικά σπάνια. Για να αδειάσετε τα έντερα, χρησιμοποιούνται καθαρτικά και καθαριστικά κλύσματα. Μετά από κλύσματα, ένα κόπρανα πυκνής συνοχής απελευθερώνεται σε μεγάλες ποσότητες.
  • Δηλητηρίαση κοπράνων. Με μεγάλη καθυστέρηση στα κόπρανα, αναπτύσσεται δηλητηρίαση από κόπρανα, συχνότερα στην παιδική ηλικία. Χαρακτηρίζεται από μείωση του σωματικού βάρους και απουσία αύξησης βάρους σε ένα παιδί, το δέρμα γίνεται γκρίζο, η περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες στο αίμα μειώνεται, γεγονός που οδηγεί σε πρήξιμο. Η παραβίαση της ισορροπίας νερού-ηλεκτρολύτη επηρεάζει την εργασία της καρδιάς, των πνευμόνων, του ήπατος και άλλων οργάνων.
  • Κοιλιακή διεύρυνση. Η αύξηση του μεγέθους της κοιλιάς συμβαίνει ως αποτέλεσμα της συσσώρευσης αερίων στο έντερο, τέντωμα των τοιχωμάτων των εντερικών βρόχων με κοπράνες. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, το μπροστινό τοίχωμα της κοιλιάς γίνεται λεπτό, μέσω του οποίου είναι εμφανείς τεντωμένοι βρόχοι του εντέρου. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, οι σκληρές πέτρες κοπράνων είναι ψηλά ψηλά.
  • Φούσκωμα (μετεωρισμός). Η δυσκοιλιότητα, ο μειωμένος σχηματισμός βλέννας οδηγεί στην ανάπτυξη ζυμώσεων και διεγερτικών διεργασιών στον εντερικό αυλό, οι οποίες συνοδεύονται από το σχηματισμό μεγάλου αριθμού αερίων και τοξικών προϊόντων.
  • Στομαχόπονος. Εκρήγνυται, πονάει στη φύση, μπορεί να αντικατασταθεί από κράμπες. Η κίνηση του εντέρου οδηγεί σε βραχυπρόθεσμη καθίζηση της διαδικασίας του πόνου. Η εμφάνιση ενός συνδρόμου πόνου σχετίζεται με την υπερβολική επέκταση του εντερικού τοιχώματος πάνω από τη θέση της αγκαγκλίωσης, τη βλάβη από κοπράνες της βλεννογόνου μεμβράνης και την ανάπτυξη φλεγμονωδών διεργασιών.

Αργά συμπτώματα

  • Αναιμία. Με τη νόσο του Hirschsprung, η πέψη διαταράσσεται, αναπτύσσεται δυσβολία. Αυτές οι καταστάσεις μειώνουν την απορρόφηση βιταμινών και μετάλλων, ανεπάρκεια σιδήρου, αναπτύσσεται αναιμία ανεπάρκειας Β12..
  • Υποτροφία. Η απώλεια βάρους μπορεί να οφείλεται σε δηλητηρίαση από κόπρανα, δυσβίωση και προσθήκη φλεγμονωδών διεργασιών. Ανεπαρκής πρόσληψη θρεπτικών ουσιών από τον εντερικό αυλό στην κυκλοφορία του αίματος.
  • Διάρροια. Η εμφάνιση χαλαρών κοπράνων οφείλεται στην ανάπτυξη δυσβολίας και φλεγμονωδών διεργασιών στο έντερο.
  • Πέτρες κοπράνων. Η απουσία συσταλτικής δραστηριότητας των κυττάρων λείου μυός οδηγεί στη συσσώρευση περιττωμάτων, τα οποία πιέζουν τα τοιχώματα του εντέρου, το τεντώνουν και δημιουργούν κίνδυνο εντερικής απόφραξης. Εκδηλώνεται από την απουσία κόπρανα, φούσκωμα, έκκριση βλέννας από το ορθό. Το μωρό κλαίει, αρνείται στο στήθος.
  • Παραμόρφωση στο στήθος. Μια διευρυμένη κοιλιά πιέζει το διάφραγμα και τα μεσοθωρακικά όργανα, οδηγώντας σε παραμόρφωση του θώρακα. Η εργασία του καρδιαγγειακού συστήματος διακόπτεται και αναπτύσσονται βρογχοπνευμονικές επιπλοκές.
  • Δυσπεπτικά συμπτώματα. Ένα άτομο ανησυχεί για ναυτία, αίσθημα βαρύτητας στην κοιλιά και μείωση της όρεξης. Μπορεί να είναι καούρα. Έμετος εμφανίζεται σε μικρά παιδιά.

Διαγνωστικά

Τα διαγνωστικά μέτρα στοχεύουν στον εντοπισμό μιας τριάδας συμπτωμάτων: δυσκοιλιότητα από τη γέννηση, επίμονη φούσκωμα, δεδομένα αρδευογραφίας, καθώς και αποκλεισμός άλλης παθολογίας με παρόμοια κλινική εικόνα (συγγενής εντερική απόφραξη).

  • Υπέρηχος Χρησιμοποιείται για τον αποκλεισμό άλλων ασθενειών με παρόμοια συμπτώματα (εντερική εισβολή, κ.λπ.).
  • Αγρογραφία. Μια μελέτη σκιαγραφικής ακτινογραφίας του εντέρου αποκαλύπτει μια χαρακτηριστική στένωση του τμήματος του εντέρου, το οποίο μετατρέπεται σε διοχέτευση. Μία από τις αξιόπιστες ερευνητικές μεθόδους για τη διάγνωση της νόσου του Hirschsprung. Χρησιμοποιείται σε παιδιά ηλικίας άνω των 2 εβδομάδων για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση..
  • Έρευνα ακτινογραφίας της κοιλιακής κοιλότητας. Χρησιμοποιείται για τον αποκλεισμό άλλων ασθενειών του γαστρεντερικού σωλήνα (εντερική απόφραξη).
  • Βιοψία Συνήθως, η απουσία νευρικών πλεγμάτων και η ταυτοποίηση αλλοιωμένων υπερτροφικών ινών στο εντερικό τοίχωμα.

Θεραπευτική αγωγή

Χειρουργική επέμβαση

Ο στόχος της ριζικής χειρουργικής θεραπείας είναι η αφαίρεση του παθολογικού τμήματος του εντέρου μαζί με την απομάκρυνση των μη αντισταθμιζόμενων διογκωμένων εντερικών βρόχων. Χρησιμοποιείται η λειτουργία του Duhamel, Duhamel-Martin, σε ορισμένες περιπτώσεις εφαρμόζεται κολοστομία.

Όσο μικρότερη είναι η ηλικία του παιδιού, τόσο καλύτερη είναι η μετεγχειρητική περίοδος..

Συντηρητική θεραπεία

Η θεραπεία είναι υποστηρικτική και δεν οδηγεί σε ανάρρωση..

  • Διατροφή. Τα τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε φυτικές ίνες συνταγογραφούνται (λαχανικά, βότανα, φρούτα), γαλακτοκομικά προϊόντα για τη διευκόλυνση της κυκλοφορίας του εντέρου. Τα προϊόντα αλευριού εξαιρούνται από τη διατροφή.
  • Τα προβιοτικά (Bifidumbacterin) χρησιμοποιούνται για την ομαλοποίηση της εντερικής μικροχλωρίδας.
  • Τα παρασκευάσματα ενζύμων (Mikrasim, Pancreatin) χρησιμοποιούνται για τη διευκόλυνση της πέψης και τη μείωση του φορτίου στα έντερα..
  • Καθαρισμός κλύσματα.
  • Κάντε μασάζ στην κοιλιά ή ασκήστε άσκηση. Ένα θεραπευτικό μασάζ χρησιμοποιείται για να διεγείρει την κίνηση των περιττωμάτων στο έντερο. Η θεραπευτική γυμναστική στοχεύει στην εκπαίδευση των κοιλιακών μυών και πραγματοποιείται υπό την επίβλεψη ειδικού.

Πρόβλεψη

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία στα αρχικά στάδια της νόσου μπορεί να οδηγήσει σε ανάρρωση ενός ατόμου. Σε σοβαρές μορφές της νόσου και την ανάπτυξη αντισταθμιστικών δυστροφικών αλλαγών εκ μέρους υγιών τμημάτων του εντέρου, η συχνότητα της υποτροπής αυξάνεται.

Συνεχίζοντας το θέμα, φροντίστε να διαβάσετε:

Δυστυχώς, δεν μπορούμε να σας προσφέρουμε κατάλληλα άρθρα..

Η νόσος του Hirschsprung

Η νόσος του Hirschsprung - τι είναι; Συμπτώματα και θεραπεία

Η νόσος του Hirschsprung είναι μια αρκετά σπάνια ασθένεια. Εκδηλώνεται συχνότερα, στο 95% των περιπτώσεων, σε νεογέννητα, αλλά μπορεί να εμφανιστεί σε μεγαλύτερα παιδιά και σε ενήλικες.

Με αυτήν την ασθένεια, ο ασθενής έχει παθολογία του νευρικού συστήματος του παχέος εντέρου. Σε ένα υγιές κόλον, ειδικά πλέγματα νεύρων βρίσκονται στα τοιχώματα, τα οποία παρέχουν τη δυνατότητα του παχέος εντέρου να ωθήσει τα περιεχόμενα στη σωστή κατεύθυνση. Παρόμοια νευρικά πλέγματα βρίσκονται στο μυϊκό στρώμα του εντέρου και του υποβλεννογόνου.

Η νόσος του Hirschsprung εμφανίζεται σε άνδρες ασθενείς σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία 4 φορές συχνότερα από ό, τι στα κορίτσια. Αυτή η ασθένεια δεν είναι κληρονομική, αλλά ο κίνδυνος των συμπτωμάτων της σε παιδιά άρρωστων γονέων είναι υψηλότερος κατά μέσο όρο τριών τοις εκατό.

Τι είναι?

Η νόσος του Hirschsprung - μια ανωμαλία στην ανάπτυξη του παχέος εντέρου της συγγενής αιτιολογίας, που οδηγεί σε διακοπή της ενυδάτωσης ενός θραύσματος του εντέρου (συγγενής αγκαγκλίωση) - εκδηλώνεται με επίμονη δυσκοιλιότητα.

Στα νεογέννητα, η κλινική εικόνα είναι ιδιόμορφη και ποικίλη - σχετίζεται με το μήκος και το ύψος της θέσης (σε σχέση με τον πρωκτό) της ζώνης της αγκυλίωσης. Ποσοστό επίπτωσης της νόσου Hirschsprung: 1: 5.000 νεογέννητα.

Παθογένεση

Τα γαγγλιονικά (ή γαγγλιονικά) κύτταρα είναι το κοινό όνομα για ορισμένους τύπους μεγάλων νευρώνων που στο έντερο είναι υπεύθυνοι για τη σύνδεση μεταξύ των νευρικών δομών. Κατά την οντογένεση, τα γαγγλιοκύτταρα μεταναστεύουν από το άνω έντερο στο περιφερικό του.

Η εξασθενημένη μετανάστευση οδηγεί στο σχηματισμό ενός αγρογιονικού τμήματος του εντέρου (λειτουργική ζώνη στενότητας) με μειωμένη ή εντελώς απουσία ενυδάτωσης (η ικανότητα να εκτελεί μεταφραστικές-συσταλτικές κινήσεις). Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο αγγαγιονικός χώρος μπορεί να επεκταθεί ασυνήθιστα, σχηματίζοντας ένα μεγακόλωνα, το οποίο είναι μία από τις σοβαρές επιπλοκές της νόσου του Hirschsprung..

Ο τόπος εντοπισμού της αγρογαλονικής τοποθεσίας, κατά κανόνα, είναι το περιφερικό κόλον. Σε σπάνιες περιπτώσεις, υπάρχουν μορφές της νόσου του Hirschsprung, στην οποία το αγαλγιονικό τμήμα σχηματίζεται επί τόπου από τη σπληνική στήλη, ή αναπτύσσεται η αγκυλίωση ολόκληρου του παχέος εντέρου. Με αυτή τη μορφή της νόσου, οι ασθενείς έχουν ολική παράλυση της περισταλτικής.

Συμπτώματα της νόσου του Hirschsprung

Η σοβαρότητα των σημείων της νόσου του Hirschsprung εξαρτάται από την ηλικία, την έκταση της βλάβης και την αναμνησία..

  1. Η διάρροια εμφανίζεται περιοδικά.
  2. Παρατηρείται μετεωρισμός. Τα αέρια συσσωρεύονται στα έντερα.
  3. Δυσκοιλιότητα Αυτό είναι το πιο βασικό σύμπτωμα μιας ασθένειας. Σε ορισμένα παιδιά, τα κόπρανα μπορεί να μην παρατηρούνται για αρκετές εβδομάδες. Με μια σοβαρή πορεία της νόσου, η διαδικασία αφόδευσης είναι γενικά αδύνατη χωρίς κλύσμα.
  4. Σε νεογέννητα μωράκια, το μεκόνιο (πρώτες κινήσεις του εντέρου) αναχωρεί αργά (την ημέρα 2-3) ή δεν αναχωρεί καθόλου.
  5. Το παιδί βιώνει πόνο στα έντερα. Είναι ευμετάβλητος, κλαίει, τραβά τα γόνατά του στην κοιλιά του.
  6. Το στομάχι παίρνει πρησμένο σχήμα. Ο ομφαλός είναι ισοπεδωμένος ή στραμμένος. Το στομάχι έχει ασύμμετρο σχήμα..
  7. Τοξίκωση του σώματος. Το παιδί αρνείται το φαγητό, δεν παίρνει βάρος. Μπορεί να υπάρχει αύξηση της θερμοκρασίας.
  8. Με την πράξη της αφόδευσης, απομακρύνονται οι «πέτρες κοπράνων» (πυκνές κινήσεις του στερεού εντέρου). Δεν υπάρχει πλήρης εκκένωση. Το σκαμνί είναι δυσάρεστο. Στην εμφάνιση μοιάζουν με μια λεπτή κορδέλα.

Εάν η ανωμαλία δεν καλύπτει ολόκληρο το έντερο, τότε τα συμπτώματα στα νεογνά είναι αρκετά θολά. Σε ένα θηλασμένο μωρό, τα κόπρανα χαρακτηρίζονται από ημι-υγρή συνοχή. Μπορούν να απεκκρίνονται από το σώμα χωρίς δυσκολία..

Τα πρώτα προβλήματα προκύπτουν τη στιγμή που τα ψίχουλα αρχίζουν να εισάγουν συμπληρωματικά τρόφιμα στη διατροφή. Η διατροφή των ενηλίκων οδηγεί σε συμπύκνωση κοπράνων. Εμφανίζεται εντερική απόφραξη, παρατηρούνται συμπτώματα δηλητηρίασης. Αρχικά, ένα κλύσμα βοηθά στην αντιμετώπιση μιας τέτοιας κλινικής. Στο μέλλον, αυτό το γεγονός δεν φέρνει πλέον ανακούφιση.

Τα στάδια της νόσου του Hirschsprung

Δεδομένης της δυναμικής της νόσου και των μεταβαλλόμενων συμπτωμάτων, οι γιατροί διακρίνουν τέτοια στάδια της νόσου:

  • Αντισταθμίστηκε - η δυσκοιλιότητα έχει σημειωθεί από την παιδική ηλικία, οι κλύσματα καθαρισμού την εξαλείφουν χωρίς δυσκολία για μεγάλο χρονικό διάστημα
  • Υπο-αντισταθμιζόμενο - τα κλύσματα σταδιακά γίνονται λιγότερο αποτελεσματικά, η κατάσταση του ασθενούς επιδεινώνεται: το σωματικό βάρος μειώνεται, η σοβαρότητα και ο πόνος στην κοιλιά, δύσπνοια. Σημειώστε σοβαρή αναιμία, μεταβολικές διαταραχές. Η κατάσταση της υπεραντιστάθμισης εμφανίζεται σε ασθενείς με αποζημίωση στο πλαίσιο της συντηρητικής θεραπείας
  • Αντισταθμισμένα - καθαριστικά κλύσματα και καθαρτικά σπάνια οδηγούν σε πλήρη κίνηση του εντέρου. Υπάρχει αίσθημα βαρύτητας στην κάτω κοιλιακή χώρα, μετεωρισμός. Υπό την επίδραση διαφόρων παραγόντων (απότομη αλλαγή στη διατροφή, σοβαρή σωματική άσκηση), οι ασθενείς αναπτύσσουν οξεία εντερική απόφραξη. Στα παιδιά, η αποσυμπίεση παρατηρείται συχνά με συνολικές και ολικές μορφές βλάβης..
  • Η οξεία μορφή της νόσου του Hirschsprung εκδηλώνεται στα νεογνά με τη μορφή χαμηλής συγγενής εντερικής απόφραξης.

Για τη νόσο του Hirschsprung, σε αντίθεση με άλλες αιτίες δυσκοιλιότητας (όγκος, ατονική δυσκοιλιότητα στους ηλικιωμένους, με ελκώδη κολίτιδα), η δυσκοιλιότητα από τη γέννηση ή την πρώιμη παιδική ηλικία είναι χαρακτηριστική.

Συχνά, οι γονείς υποδεικνύουν την παρουσία ενδοκρινών, ψυχικών και νευρολογικών ανωμαλιών. Η ασθένεια μπορεί να συνοδεύεται από άλλες συγγενείς ανωμαλίες: Νόσος του Down, μη κλείσιμο του μαλακού ουρανίσκου.

Επιπλοκές

Η συγγενής ανωμαλία του Hirschsprung συχνά οδηγεί στην ανάπτυξη κάθε είδους επιπλοκών. Η ομάδα τους περιλαμβάνει:

  1. Αναιμία.
  2. Δηλητηρίαση «κοπράνων». Αυτή η επιπλοκή είναι το αποτέλεσμα της δηλητηρίασης του σώματος από τη συσσώρευση τοξικών ουσιών..
  3. Η ανάπτυξη οξείας εντεροκολίτιδας. Με την ταχεία πρόοδο μιας τέτοιας φλεγμονής, είναι πιθανό ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα..
  4. Ο σχηματισμός κοπράνων. Σε αυτήν την περίπτωση, σχηματίζονται τέτοιες στερεές μάζες που μπορούν να παραβιάσουν την ακεραιότητα των εντερικών τοιχωμάτων.

Δεν μπορεί να θεωρηθεί ότι μια συγγενής ανωμαλία της εντερικής ανάπτυξης θα περάσει από μόνη της. Η περαιτέρω ποιότητα ζωής του παιδιού και η έλλειψη αλλαγών σε ολόκληρο το σώμα εξαρτάται από την έγκαιρη θεραπεία της παθολογίας.

Θεραπεία της νόσου Hirschsprung

Η θεραπεία της νόσου με συντηρητικές μεθόδους είναι αναποτελεσματική, τέτοια θεραπευτικά μέτρα συνήθως συνταγογραφούνται ως προετοιμασία για χειρουργική επέμβαση. Η μόνη αποτελεσματική θεραπεία για τη νόσο του Hirschsprung είναι η χειρουργική επέμβαση. Σε κάθε περίπτωση, εφαρμόζεται μια ατομική προσέγγιση και λαμβάνονται υπόψη τρεις επιλογές θεραπείας:

  1. Η χρήση συντηρητικών μεθόδων αντιμετώπισης της χρόνιας δυσκοιλιότητας έως ότου επιλυθεί το ζήτημα της σκοπιμότητας της χειρουργικής επέμβασης.
  2. Αναβολή της επέμβασης, για την οποία χρησιμοποιείται η μέθοδος προσωρινής κολοστομίας
  3. Χειρουργική επέμβαση έκτακτης ανάγκης

Με βάση πολλά χρόνια εμπειρίας, οι χειρουργοί πιστεύουν ότι η ηλικία των 12-18 μηνών είναι η βέλτιστη για μια τέτοια επέμβαση. Αλλά εάν, με συντηρητική θεραπεία, παρατηρηθεί μια επίμονη διαδικασία αποζημίωσης, η επέμβαση μπορεί να αναβληθεί έως την ηλικία των 2-4 ετών.

Αξίζει επίσης να ληφθεί υπόψη ότι εάν η επέμβαση αναβληθεί και καθυστερήσει με την εφαρμογή της, αρχίζουν ανεπιθύμητες δευτερογενείς αλλαγές στο σώμα του ασθενούς: αυξάνεται η απειλή ανάπτυξης εντεροκολίτιδας, δυσβολίας και μεταβολισμού πρωτεϊνών. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό για τον γιατρό να ακολουθήσει αυτή τη γραμμή όταν έρθει το βέλτιστο όριο ηλικίας για την επέμβαση και δεν υπάρχουν ακόμα ζωντανές εκδηλώσεις δευτερογενών αλλαγών.

Συντηρητική θεραπεία

Ο κύριος στόχος αυτής της θεραπείας είναι να καθαρίζει συνεχώς τα έντερα. Για αυτό, οι γιατροί συνιστούν τη λήψη των ακόλουθων μέτρων:

  • Διατροφή. Έχει συνταγογραφηθεί μόνο από γιατρό. Η επιλογή περιορίζεται σε προϊόντα με καθαρτικό αποτέλεσμα: λαχανικά (καρότα, τεύτλα), φρούτα (δαμάσκηνα, μήλα), δημητριακά (πλιγούρι βρώμης, φαγόπυρο), γαλακτοκομικά προϊόντα (ζυμωμένο ψημένο γάλα, κεφίρ).
  • Φυσικές ασκήσεις. Ο γιατρός θα προτείνει ειδικές θεραπευτικές ασκήσεις. Διεγείρει την περισταλτικότητα και ενισχύει τον Τύπο..
  • Μασάζ. Καθημερινό μασάζ στην κάτω κοιλιακή χώρα. Διεγείρει τη φυσική κινητικότητα και τον καθαρισμό του εντέρου..
  • Βιταμίνες Ενισχύει το σώμα και προστατεύει από τις αρνητικές επιπτώσεις των τοξικών ουσιών.
  • Καθαρισμός κλύσματα. Το παιδί χρειάζεται συνεχή καθαρισμό του εντέρου.
  • Προβιοτικά Τα φάρμακα διεγείρουν τη λειτουργία του εντέρου και τον κορεσμό με ευεργετική μικροχλωρίδα.
  • Πρωτεϊνικά παρασκευάσματα. Τα διαλύματα ηλεκτρολυτών χορηγούνται ενδοφλεβίως. Συνιστώνται για έντονα συμπτώματα υποσιτισμού..

Στην περίπτωση που οι μέθοδοι συντηρητικής θεραπείας δεν δίνουν το επιθυμητό αποτέλεσμα ή η ασθένεια βρίσκεται σε προχωρημένο στάδιο, ο ασθενής συνταγογραφείται χειρουργική θεραπεία.

Χειρουργική επέμβαση

Μετά από μια σειρά εξετάσεων, ο χειρουργός αποφασίζει πότε και πώς θα εκτελέσει την επέμβαση. Θα πρέπει να πραγματοποιείται στην πιο ευνοϊκή περίοδο και όχι κατά τη διάρκεια παροξύνσεων. Ποια είναι η ουσία της χειρουργικής μεθόδου; Το προσβεβλημένο τμήμα αποβάλλεται, μετά από το οποίο συνδέονται υγιή τμήματα του παχέος εντέρου. Η λειτουργία μπορεί να είναι δύο τύπων:

  1. Στιγμιαίος. Η αγρογιονική ζώνη του παχέος εντέρου περικόπτεται. Το υγιές τμήμα του παχέος εντέρου συνδέεται αμέσως με το ορθό.
  2. Δυο στιγμές. Πρώτα, γίνεται περικοπή και μετά κολοστομία (τμήμα του εντέρου εμφανίζεται στην επιφάνεια της κοιλιάς). Οι μάζες κοπράνων αποβάλλονται σε ειδικό δοχείο - μια σακούλα κολοστομίας. Μετά την περίοδο προσαρμογής, εκτελείται το δεύτερο μέρος της επέμβασης: συνδέονται υγιή τμήματα του περικομμένου εντέρου.

Όλοι οι ασθενείς που υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση πρέπει να υποβληθούν σε κλινική παρατήρηση για την αξιολόγηση των λειτουργικών αποτελεσμάτων της θεραπείας και της ταυτοποίησης, καθώς και διόρθωση των καθυστερημένων επιπλοκών που προκαλούνται από την επέμβαση. Συνιστάται να υποβληθείτε σε ιατρική εξέταση και ιατρική συμβουλή κάθε εβδομάδα για ένα μήνα μετά την επέμβαση. Στη συνέχεια, καθ 'όλη τη διάρκεια του έτους, οι εξετάσεις μπορούν να πραγματοποιούνται κάθε 3 μήνες.

Η νόσος του Hirschsprung στα παιδιά έχει μάλλον ευνοϊκή πρόγνωση. Οι περισσότερες επεμβάσεις για την αφαίρεση ενός ελαττωματικού τμήματος του παχέος εντέρου πραγματοποιούνται χωρίς περαιτέρω επιπλοκές, αλλά μόνο εάν οι γονείς ή το ίδιο το παιδί ακολουθούν τις συστάσεις του γιατρού και υποβάλλονται περιοδικά σε εξετάσεις.

Η νόσος του Hirschsprung - θεραπεία και κριτικές μετά από χειρουργική επέμβαση. Συμπτώματα, αιτίες σε παιδιά και ενήλικες

Μια πολύπλοκη συγγενής νόσος εμφανίζεται σε παιδιά και ενήλικες. Η κύρια εκδήλωση της νόσου είναι η συνεχής δυσκοιλιότητα. Η νόσος του Hirschsprung γίνεται αισθητή από τις πρώτες μέρες της ζωής και έχει κληρονομικό χαρακτήρα, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, τα αγόρια είναι άρρωστα 4-5 φορές πιο συχνά από τα κορίτσια. Η θεραπεία της νόσου πραγματοποιείται με τη βοήθεια χειρουργικής επέμβασης, καθώς η συντηρητική θεραπεία δεν φέρνει την απαιτούμενη αποτελεσματικότητα.

Τι είναι η νόσος του Hirschsprung?

Η νόσος του Hirschsprung είναι η συγγενής αγκαγκλίωση του παχέος εντέρου (η απουσία νευρικών κυττάρων στο πλέγμα των μυών Auerbach και του υποβλεννογόνου πλέγματος του Meissner), η οποία χαρακτηρίζεται από την απουσία συστολής στην πληγείσα περιοχή του εντέρου, στασιμότητα των περιττωμάτων στα υπερκείμενα έντερα. Η ακόλουθη ταξινόμηση της νόσου:

  1. Η αντισταθμισμένη μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι η δυσκοιλιότητα παρατηρείται από νεαρή ηλικία. Ο καθαρισμός των κλύσεων το εξαλείφει εύκολα για μεγάλο χρονικό διάστημα.
  2. Μια υπο-αντισταθμιζόμενη μορφή της νόσου εκδηλώνεται στο γεγονός ότι με την πάροδο του χρόνου, τα κλύσματα δεν δίνουν το επιθυμητό αποτέλεσμα. Η κατάσταση του ασθενούς επιδεινώνεται: το σωματικό βάρος μειώνεται, το άτομο ανησυχεί πολύ για τη σοβαρότητα, καθώς και τον πόνο στην κοιλιά, εμφανίζεται δύσπνοια. Παρατηρήστε σοβαρή αναιμία, αλλαγές στη μεταβολική διαδικασία.
  3. Η μη αντιρροπούμενη μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από το ότι τα καθαρτικά και τα καθαριστικά κλύσματα δεν οδηγούν σε απόλυτη εκκένωση του εντερικού σωλήνα. Παραμένει ένα αίσθημα βαρύτητας, κυρίως στην κάτω κοιλιακή χώρα, και υπάρχει επίσης φούσκωμα. Υπό την επίδραση διαφορετικών καταστάσεων (απότομη αλλαγή στη διατροφή, υπερβολική σωματική δραστηριότητα), οι ασθενείς αναπτύσσουν απότομη εντερική απόφραξη. Στα παιδιά, η αποσυμπίεση διαγιγνώσκεται με συνολικά και πλήρεις μορφές βλάβης..
  4. Η οξεία μορφή της νόσου του Hirschsprung εκφράζεται σε νεογνά με απόφραξη του εντέρου.

Πίνακας: Ταξινόμηση της νόσου ανάλογα με την έκταση της βλάβης

Μέρος του σιγμοειδούς παχέος εντέρου

Εγκάρσιο κόλον, δεξιά μισό του εντέρου

Αιτίες της νόσου

Η ακριβής αιτία της νόσου δεν έχει ακόμη τεκμηριωθεί. Εκτός από τα συμπτώματα, η ασθένεια έχει κάποια ομοιότητα με άλλες ασθένειες. Οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με νόσο του Hirschsprung έχουν εξασθενημένη ηλεκτρική δραστηριότητα μυοκυττάρων λείου μυός, γεγονός που υποδηλώνει την παρουσία ενός μυογονικού συστατικού στον σχηματισμό αυτής της νόσου. Οι κύριες αιτίες του σχηματισμού της νόσου είναι οι εξής:

  1. Αλλαγές στη μετάβαση των νευροβλαστών στο απώτερο έντερο στην οντογένεση.
  2. Ο δεύτερος λόγος περιλαμβάνει μειωμένη επιβίωση, πολλαπλασιασμό ή διαφοροποίηση μεταναστευμένων νευροβλαστών.
  3. Γενεσιολογία. Ένας σημαντικός ρόλος στην ανάπτυξη της αγγγαλίωσης παίζεται από την κληρονομικότητα..
  4. Έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, χημικούς παράγοντες και παράγοντες ακτινοβολίας, ιούς.

Συμπτώματα αγκαγκλίωσης σε ενήλικες

Τα κοινά συμπτώματα προσδιορίζονται λαμβάνοντας υπόψη την απουσία γαγγλίων (συσσώρευση ορισμένων νευρικών κυττάρων που συμμετέχουν στη κινητική λειτουργία του εντέρου) και την έκταση της βλάβης στο τοίχωμα του παχέος εντέρου. Όσο μικρότερος είναι ο αριθμός των γαγγλίων, τόσο αργότερα γίνεται αισθητή η ασθένεια. Οι κύριες εκδηλώσεις της αγκαγκλίωσης περιλαμβάνουν:

  1. Η συνεχής δυσκοιλιότητα από την παιδική ηλικία θεωρείται τα κύρια συμπτώματα της νόσου. Οι ασθενείς χρησιμοποιούν συνεχώς κλύσματα.
  2. Δεν υπάρχει ανάγκη να αδειάσετε το ορθό.
  3. Σπάνια εμφανίζεται διάρροια (χαλαρά κόπρανα).
  4. Αντισπασμωδικός πόνος κατά μήκος του παχέος εντέρου.
  5. Μετεωρισμός που χαρακτηρίζεται από αυξημένο μετεωρισμό στην κοιλιά.
  6. Φούσκωμα.
  7. Η παρουσία «κοπράνων», που έχουν τη μορφή πυκνών σκληρυμένων περιττωμάτων.
  8. Τοξικότητα του σώματος που προκαλείται από τοξικές ουσίες που συσσωρεύονται στο έντερο λόγω στασιμότητας του περιεχομένου στο έντερο - με σοβαρή πορεία της νόσου και μακρύ ιστορικό.
  9. Μερική ετεροχρωμία - παρατηρείται άνιση χρωματισμός διαφόρων τμημάτων της ίριδας ενός ματιού. Αυτό το φαινόμενο είναι αποτέλεσμα σχετικής έλλειψης μελανίνης (χρωστική).

Στα παιδιά

Η σοβαρότητα των κλινικών συμπτωμάτων είναι διαφορετική, λαμβάνοντας υπόψη τη σοβαρότητα (βαθμός βλάβης στην εντερική οδό). Τα σημάδια της νόσου ανιχνεύονται αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού. Αλλά μερικές φορές μπορούν να βρεθούν τόσο στην εφηβεία όσο και στη νεολαία. Η νόσος του Hirschsprung σε νεογέννητο και σε μεγαλύτερα παιδιά εκδηλώνεται με τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • το μεκόνιο δεν πεθαίνει στα νεογέννητα (πρωτότυπα κόπρανα),
  • εμφανίζεται εμετός (μερικές φορές με χολή),
  • δυσκοιλιότητα ή διάρροια,
  • αυξημένος σχηματισμός αερίου,
  • προδιάθεση για επίμονη δυσκοιλιότητα,
  • διεύρυνση της κοιλιάς,
  • καθυστέρηση ανάπτυξης και ανάπτυξης που σχετίζεται με μειωμένη απορρόφηση και σύνδρομο δυσαπορρόφησης.
  • συχνά παρατηρείται αναιμία λόγω μακροχρόνιας απώλειας αίματος με κόπρανα.
  • με σοβαρή δηλητηρίαση, η agangliosis χαρακτηρίζεται από αύξηση του παχέος εντέρου.

Διαγνωστικά

  1. Μια ορθική εξέταση αποκαλύπτει μια κενή ορθική αμπούλα. Η ζωτική δραστηριότητα του σφιγκτήρα, κυρίως εσωτερικής, αυξήθηκε.
  2. Σιγμοειδοσκόπηση: ένα εμπόδιο κατά τη διέλευση από τα άκαμπτα τμήματα του ορθού, έλλειψη περιττωμάτων εκεί, οξεία μετάβαση από το στενό περιφερικό τμήμα στα διευρυμένα εγγύτατα τμήματα του ορθού, την παρουσία περιττωμάτων ή κοπράνων σε αυτά, παρά την σχολαστική προετοιμασία του εντέρου για εξέταση.
  3. Ακτινογραφία έρευνας για τα κοιλιακά όργανα: πρησμένοι, διογκωμένοι βρόχοι του παχέος εντέρου βρίσκονται στην ακτινογραφία, σπάνια ανιχνεύουν επίπεδα υγρών.
  4. Irrigography: διογκωμένοι, μακρύι βρόχοι του παχέος εντέρου που επηρεάζουν ολόκληρη την κοιλιακή κοιλότητα. η διάμετρος τους φτάνει τα 10-15 cm και περισσότερο.
  5. Διάβαση εναιωρήματος βαρίου: φυσιολογική διέλευση μέσω του άνω γαστρεντερικού σωλήνα ενός μέσου αντίθεσης (λεπτό έντερο, στομάχι), έντονη καθυστέρηση στα διευρυμένα μέρη του παχέος εντέρου, από τα οποία η αντίθεση δεν εκκενώνεται για μεγάλο χρονικό διάστημα (έως 4-5 ημέρες).
  6. Διαφορική διάγνωση, συμπεριλαμβανομένου του εντερικού υπερήχου.
  7. Η ανόρθωση της μανομετρίας συνίσταται στη μέτρηση της πίεσης του ορθού και του παχέος εντέρου.
  8. Η κολονοσκόπηση αποδεικνύει δεδομένα ακτίνων Χ.
  9. Βιοψία του ορθικού τοιχώματος σύμφωνα με τον Swanson: κόψτε ένα θραύσμα του εντερικού τοιχώματος με όγκο 1,0x0,5 cm σε 3-4 εκ. Δημιουργήστε έλλειμμα ή υστέρηση στην ανάπτυξη των γαγγλίων των ενδομυϊκών νεύρων που βρίσκονται στο τοίχωμα του παχέος εντέρου.
  10. Η ιστοχημική δοκιμή βασίζεται στον ποιοτικό προσδιορισμό της δραστικότητας του ενζύμου ιστού ακετυλοχολινεστεράσης. Γι 'αυτό, πραγματοποιείται βιοψία του βλεννογόνου του ορθού επιφανειακού τύπου και υπάρχει υψηλή δραστηριότητα ακετυλοχολινεστεράσης των παρασυμπαθητικών νευρικών ινών του βλεννογόνου.

Θεραπευτική αγωγή

Η κύρια θεραπεία για την αγκυλίωση είναι η χειρουργική επέμβαση. Αλλά υπάρχουν στιγμές που λαμβάνει χώρα συντηρητική θεραπεία. Σπάνια, μια τέτοια θεραπεία δίνει το επιθυμητό αποτέλεσμα, αλλά μπορεί να θεωρηθεί ως προπαρασκευαστικό στάδιο για χειρουργική θεραπεία. Μια τέτοια θεραπεία περιλαμβάνει:

  1. Διατροφή: φρούτα, λαχανικά, γάλα που έχει υποστεί ζύμωση, προϊόντα χωρίς αέρια
  2. Διέγερση περισταλτικής με μασάζ, γυμναστική επούλωσης, φυσικοθεραπευτικές μεθόδους
  3. Η χρήση κλύσματα θεραπείας
  4. Ενδοφλέβια έγχυση διαλυμάτων ηλεκτρολύτη, παρασκευάσματα πρωτεΐνης
  5. Πρόσληψη βιταμινών.

Στην περίπτωση που οι μέθοδοι συντηρητικής θεραπείας δεν δίνουν το επιθυμητό αποτέλεσμα ή η ασθένεια βρίσκεται σε προχωρημένο στάδιο, ο ασθενής συνταγογραφείται χειρουργική θεραπεία. Μετά την επέμβαση, οι ασθενείς περνούν από μια περίοδο αποκατάστασης και στη συνέχεια αρχίζουν να ζουν μια πλήρη ζωή, έχοντας ξεχάσει την τρομερή τους ασθένεια. Η χειρουργική θεραπεία συνεπάγεται:

  1. Η διάγνωση της νόσου του Hirschsprung αποτελεί ένδειξη χειρουργικής επέμβασης. Ο κύριος στόχος της έγκαιρης θεραπείας (τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιά) είναι, σε ορισμένες περιπτώσεις, η πλήρης εξάλειψη της αγρογιονικής περιοχής, τα διευρυμένα τμήματα και η διατήρηση ενός υγιούς τμήματος του παχέος εντέρου.
  2. Ριζοσπαστικές επεμβάσεις των Swanson, Duhamel, Soave που εφευρέθηκαν για παιδιά, σε ενήλικες η εφαρμογή τους σε καθαρή μορφή δεν μπορεί να οφείλεται σε ανατομικά χαρακτηριστικά ή εκδηλωμένη σκλήρυνση στις υποβρύχιες και μυϊκές μεμβράνες του εντέρου.
  3. Η πιο κατάλληλη τροποποίηση της λειτουργίας του Duhamel που αναπτύχθηκε στο Ερευνητικό Ινστιτούτο Πρωτολογίας για τη θεραπεία της αγκαγκλίωσης σε ενήλικες. Η ουσία της επέμβασης: ασηπτική και ασφαλής λειτουργία. μέγιστη απομάκρυνση της αγρογαλονικής ζώνης με το σχηματισμό ενός κοντού κολοβώματος του ορθού · εξάλειψη του ελαττώματος του εσωτερικού σφιγκτήρα του πρωκτού.

Κριτικές ατόμων μετά τη χειρουργική επέμβαση

Irina «Ο μεγαλύτερος γιος μου υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση για τη νόσο του Hirschsprung πριν από 10 χρόνια. Η επέμβαση χωρίστηκε σε 3 στάδια: 1 - σε 6 μήνες. (μετά την ανίχνευση της νόσου), 2 και 3 - μετά από ένα χρόνο. Η μετεγχειρητική περίοδος χρειάστηκε 3 μήνες, αλλά τηρήσαμε αυστηρά όλες τις συστάσεις του γιατρού: λουτρά με αντίθεση, μασάζ, μασάζ, διατροφή και ούτω καθεξής. Πολλοί φοβήθηκαν ότι θα μπορούσε να συμβεί αναπηρία, αλλά τώρα οι υπόλοιπες δύο ουλές στο στομάχι μου δείχνουν αυτήν την τρομερή ασθένεια. ".

Σβετλάνα «Όχι πολύ καιρό πριν, η κόρη μου τέθηκε σε παιδιατρική χειρουργική και υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση για να αφαιρέσει μέρος του λεπτού εντέρου και 40 εκατοστά του μεγάλου. Τώρα είναι πολύ δύσκολο για εμάς. Μπορεί να αδειάσει σε εσώρουχα έως και 20 φορές όλη την ημέρα. Αλλά δεν θέλει ένα ποτ, πιθανώς επειδή οι ραφές πονάνε ».

Ekaterina «Η ιστορία μου είναι γενικά ενδιαφέρουσα, πήγα με αυτήν την ασθένεια για μεγάλο χρονικό διάστημα, η επέμβαση για την αφαίρεση του εντέρου αποτελείται από δύο στάδια, αυτή τη στιγμή έχω αφαιρέσει ολόκληρο το έντερο, εκτός από το σίγμα και το ορθό. Κανείς δεν με διάγνωσε με τη νόσο του Hirschsprung, με έβαλαν μετά από χειρουργική θεραπεία με βάση ιστολογικά δεδομένα: τα εντερικά μου επιθηλιακά κύτταρα εκφυλίστηκαν σε κύτταρα συνδετικού ιστού ».

Ο Egor «Η νόσος του Hirschsprung με ενόχλησε έως ότου ήμουν 20 ετών, αλλά κατάφερα να κάνω διάγνωση μόνο τώρα. Έχω ήδη κάνει εγχείρηση, νιώθω καλά, τελικά μπορώ να πάω στην τουαλέτα, αλλιώς ήταν αδύνατο να το κάνω χωρίς κλύσμα ή καθαρτικό »..

Η νόσος του Hirschsprung σε ενήλικες: συμπτώματα και θεραπεία του συνδρόμου

Η παθολογία που προκύπτει από μια συγγενή διαταραχή στην ανάπτυξη των νευρικών πλεγμάτων που παρέχουν την ενδοφλέβια παχέος εντέρου ονομάζεται νόσος του Hirschsprung (κωδικός ICD-10 Q 43.1). Η ασθένεια συνοδεύεται από χρόνια δυσκοιλιότητα λόγω μειωμένης κινητικής λειτουργίας..

Ταξινόμηση

Η αιτία της νόσου του Hirschsprung είναι μια κληρονομική παθολογία της ανάπτυξης του παχέος εντέρου. Η ασθένεια συχνά γίνεται οικογένεια. Σε ενήλικες, η παθολογική διαδικασία προχωρά συχνά λανθάνουσα (λανθάνουσα) ή απαλά. Η ασθένεια έχει τρία στάδια της κλινικής πορείας: αποζημίωση, υπο-αντιστάθμιση και αποζημίωση. Τύποι ασθενειών:

Rectal (25% των περιπτώσεων)

Rectal perineum (supershort τμήμα).

Nadampular και ampullar μέρος του ορθού (κοντό τμήμα).

Περιφερικό τρίτο του σιγμοειδούς παχέος εντέρου

Το μεγαλύτερο ή όλο το σιγμοειδές κόλον (μακρύ τμήμα).

Ένα τμήμα του σιγμοειδούς κόλου ή του ορθοσημοειδούς κόμβου.

Δύο τμήματα μεταξύ των οποίων παραμένει μια υγιής περιοχή.

Αριστερή άνω και κάτω τελεία

Το δεξί μισό του παχέος εντέρου.

Ολόκληρο το παχύ έντερο και μέρος του μικρού.

Χαρακτηριστικά της κλινικής εικόνας

Το σύνδρομο του Hirschsprung ή η εντερική αγκαγγίωση εμφανίζεται εύκολα μόνο σε ενήλικες. Στα νεογέννητα βρέφη, παρατηρείται μια σοβαρή πορεία της νόσου, που χαρακτηρίζεται από τη μη εκκένωση μεκωνίου (πρωτότυπα κόπρανα). Τα παιδιά έχουν μια πιο διαγραμμένη κλινική εικόνα, καθώς άλλες συγγενείς παθολογίες συχνά εντοπίζονται με δυσκοιλιότητα:

  • ασθένειες του νευρικού και καρδιαγγειακού συστήματος
  • πεπτικές διαταραχές
  • παραβίαση των ουρογεννητικών οργάνων.

Πώς εκδηλώνεται η νόσος του Hirschsprung σε ενήλικες

Το πιο χαρακτηριστικό σημάδι της νόσου είναι η δυσκοιλιότητα. Τα υπόλοιπα συμπτώματα της νόσου στην ενήλικη ζωή, τα νεογέννητα και την παιδική ηλικία είναι διαφορετικά. Πιο συχνά, τα σημάδια του συνδρόμου Hirschsprung εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση. Για τα παιδιά, τα ακόλουθα συμπτώματα είναι χαρακτηριστικά:

  • τάση για επίμονη δυσκοιλιότητα
  • καθυστέρηση στην ανάπτυξη και ανάπτυξη ·
  • την ανάπτυξη συνδρόμου δυσαπορρόφησης (μειωμένη εντερική απορρόφηση).
  • αναιμία;
  • προσκόλληση λοίμωξης
  • εντεροκολίτιδα.

Σε ενήλικες, η παθολογία του Hirschsprung εμφανίζεται συχνά μετά από 14 χρόνια. Η κύρια αιτία της νόσου είναι η έλλειψη ώθησης να αδειάσει από την παιδική ηλικία. Για την απόσυρση των περιττωμάτων, οι άνθρωποι αναγκάζονται να χρησιμοποιούν κλύσματα. Σε ενήλικες, κατά κανόνα, τα φαινόμενα εντεροκολίτιδας που χαρακτηρίζουν τα παιδιά δεν αναπτύσσονται.

Τα πρώτα σημάδια

Η κατακράτηση κοπράνων ξεκινά αμέσως μετά τη γέννηση. Το μωρό έχει φούσκωμα, τα πρώτα κόπρανα αργά, οι γονείς δίνουν καθαρτικό για να αδειάσουν τα έντερα. Τα πρώτα σημάδια της νόσου Hirschsprung στην ενηλικίωση:

  • δηλητηρίαση από κόπρανα: απώλεια βάρους, γκρι δέρμα, χαμηλή πρωτεΐνη στο αίμα.
  • μια αύξηση στην κοιλιά ή στομάχι βατράχου σε ενήλικες συμβαίνει ως αποτέλεσμα του τεντώματος των εντερικών τοιχωμάτων με περιττώματα.
  • μετεωρισμός, που εμφανίζεται λόγω της μετενεργής και ζυμωτικής διαδικασίας στον αυλό του εντέρου.
  • πόνος στην κοιλιά ενός πόνου, εκρηκτικού χαρακτήρα, που προκύπτει λόγω παραμόρφωσης του εντερικού τοιχώματος ή βλάβης από κοπράνες.

Αργότερα

Με την ανάπτυξη της νόσου, εμφανίζονται πιο σοβαρά συμπτώματα. Πρόσφατα σημάδια της νόσου του Hirschsprung:

  • Αναιμία. Οι διαδικασίες πέψης διαταράσσονται, αναπτύσσεται δυσβολία. Αυτές οι καταστάσεις επηρεάζουν την κανονική απορρόφηση ιχνοστοιχείων και βιταμινών, με αποτέλεσμα την αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου..
  • Διάρροια. Λόγω φλεγμονωδών διεργασιών στο έντερο, εμφανίζονται χαλαρά κόπρανα.
  • Υποτροφία. Απώλεια βάρους λόγω δηλητηρίασης από κόπρανα, προσθήκη φλεγμονής.
  • Πέτρες κοπράνων. Η απουσία συσταλτικής δραστηριότητας του εντέρου οδηγεί στη συσσώρευση περιττωμάτων, που εκτείνεται στα τοιχώματα του εντέρου, δημιουργεί τις προϋποθέσεις για την ανάπτυξη εντερικής απόφραξης.
  • Παραμόρφωση στο στήθος. Ένα διευρυμένο στομάχι πιέζει το διάφραγμα. Αυτό οδηγεί όχι μόνο σε παραμόρφωση του θώρακα, αλλά και στην ανάπτυξη βρογχοπνευμονικών επιπλοκών.
  • Δυσπεπτικά συμπτώματα. Ο ασθενής ανησυχεί για συνεχή ναυτία, περιοδικό έμετο, βαρύτητα στην κοιλιά, καούρα.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Για τη διάγνωση της νόσου, χρησιμοποιούνται ακτινολογικές, εργαστηριακές, ενδοσκοπικές ερευνητικές μέθοδοι. Κατά τη διάρκεια της ακτινογραφίας της κοιλιακής κοιλότητας, ο γιατρός εντοπίζει περιοχές εντερικής επέκτασης, ανακαλύπτει την απουσία περιττωμάτων πάνω από τον πρωκτό. Με irrigoscopy με μέσο αντίθεσης, τα εντερικά τοιχώματα απεικονίζονται, όπου είναι ορατές οι διευρυμένες και στενωμένες περιοχές.

Η ανεπάρκεια του αντανακλαστικού εξασθένισης του εσωτερικού σφιγκτήρα μπορεί να ανιχνευθεί χρησιμοποιώντας ανορθική μανόμετρηση. Για να επιβεβαιωθεί η απουσία νευρικών κυττάρων στο παχύ έντερο, πρώτα πραγματοποιείται κολονοσκόπηση, κατά τη διάρκεια της οποίας λαμβάνεται βιοψία και μετά πραγματοποιείται ιστολογική εξέταση του ληφθέντος υλικού. Ο κύριος λόγος επιβεβαίωσης της διάγνωσης είναι ένας συνδυασμός σημείων όπως:

  • ιστορικό δυσκοιλιότητας που ξεκινά από την παιδική ηλικία ·
  • με ορθομετρική μανομετρία, την απουσία ορθογωνικού ανασταλτικού αντανακλαστικού.
  • η παρουσία μιας ζώνης στένωσης στο απώτερο κόλον των irrigorams ·
  • θετική αντίδραση του πρωκτικού βλεννογόνου στην ακετυλοχολινεστεράση.

Θεραπευτική αγωγή

Η κύρια θεραπεία για τη νόσο του Hirschsprung είναι η χειρουργική. Κατά τη διάρκεια της επέμβασης, πραγματοποιείται εκτομή της προσβεβλημένης περιοχής του εντέρου, ακολουθούμενη από τη σύνδεσή της με το υγιές τμήμα. Η παρέμβαση πραγματοποιείται σε δύο στάδια: πρώτα, η επιθυμητή πρωκτική ζώνη αφαιρείται και το άκρο της αφαιρείται στο στομάχι μέσω μιας τομής (κολοστομία). Αφού ο ασθενής προσαρμοστεί στις νέες πεπτικές συνθήκες, εκτελείται το δεύτερο στάδιο της επέμβασης: επανορθωτική. Κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης, το ελεύθερο άκρο συνδέεται με το ορθό και η τρύπα ράβεται.

Με μια ήπια πορεία του συνδρόμου Hirschsprung, η θεραπεία μπορεί να περιοριστεί σε κλύσματα σιφωνίου, τα οποία κάνουν καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Για να διευκολύνετε τη διέλευση των περιττωμάτων, πάρτε λάδι βαζελίνης. Επιπλέον, συνιστώνται θεραπευτικές ασκήσεις για έναν ασθενή με αυτήν τη διάγνωση..

βίντεο

Βρέθηκε ένα λάθος στο κείμενο?
Επιλέξτε το, πατήστε Ctrl + Enter και θα το διορθώσουμε!

Η νόσος του Hirschsprung στα παιδιά: από συμπτώματα έως θεραπεία

Η νόσος του Hirschsprung στα παιδιά δεν είναι τόσο συχνή, αλλά πολύ σοβαρή και επομένως είναι κατανοητή η σύγχυση των γονέων που ακούνε μια τέτοια διάγνωση. Το όνομα της νόσου στις περισσότερες μητέρες και πατέρες δεν ακούγεται καν, και ως εκ τούτου υπάρχουν περισσότερες ερωτήσεις σχετικά με αυτήν την ασθένεια παρά απαντήσεις.

Τι είναι?

Η νόσος του Hirschsprung πήρε το όνομά της από τον παιδικό γιατρό Harald Hirschsprung, ο οποίος ήταν ο πρώτος που περιέγραψε την ασθένεια μετά το θάνατο δύο από τους νεαρούς ασθενείς του από σοβαρή χρόνια δυσκοιλιότητα. Αυτή η ασθένεια έχει επίσης και άλλα ονόματα - αγκαγκλίωση του παχέος εντέρου ή συγγενή μεγακόλωνα..

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι η ασθένεια είναι μια συγγενής ανωμαλία της ανάπτυξης του παχέος εντέρου, στην οποία η αφόδευση είναι εξαιρετικά δύσκολη λόγω του γεγονότος ότι διαταράσσεται η ενδομήτρια (νευρικές συνδέσεις ή νευρική δομή) σε ένα από τα τμήματα του παχέος εντέρου, συνήθως των κάτω. Ως αποτέλεσμα του γεγονότος ότι η νευρική δραστηριότητα σε αυτό το τμήμα είναι εξασθενημένη, η περισταλτική μείωση μειώνεται έως την πλήρη απουσία της και στα εντερικά τμήματα που βρίσκονται πάνω από την πληγείσα περιοχή, κατατίθεται μεγάλη ποσότητα περιττωμάτων..

Σύμφωνα με τον ΠΟΥ, η νόσος του Hirschsprung στην παιδική ηλικία εμφανίζεται σε ένα στα 5.000 νεογέννητα. Υπάρχουν άλλες ενδείξεις ότι η ασθένεια εμφανίζεται με συχνότητα 1: 2000 νεογνών. Τα αγόρια είναι πιο ευαίσθητα σε συγγενή ασθένεια - για ένα άρρωστο κορίτσι, υπάρχουν τέσσερις μικροί εκπρόσωποι του ισχυρότερου σεξ.

Σε 9 στα 10 παιδιά, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, ένα συγγενές μεγακόλωνα ανιχνεύεται πριν από την ηλικία των 10 ετών. Σε σχεδόν κάθε τρίτη περίπτωση, μια ανωμαλία στην ανάπτυξη του παχέος εντέρου συνοδεύει κάποιες άλλες δυσπλασίες και κάθε δέκατο παιδί με τέτοια ανωμαλία έχει σύνδρομο Down.

Γιατί συμβαίνει?

Η κακία είναι πάντα εγγενής, αλλά οι λόγοι που την προκαλούν εξακολουθούν να αποτελούν αντικείμενο μελέτης γιατρών και επιστημόνων. Σήμερα, οι ειδικοί τείνουν να πιστεύουν ότι ο σχηματισμός μιας ανωμαλίας επηρεάζεται ταυτόχρονα από πολλούς παράγοντες, ο κύριος από τους οποίους είναι η βλάβη σε πολλά γονίδια ταυτόχρονα, οι οποίοι, στην πραγματικότητα, είναι υπεύθυνοι για το πόσο σωστά και εγκαίρως θα σχηματιστούν οι νευρικές δομές των τοιχωμάτων του παχέος εντέρου. Στη γενετική, όλα είναι πολύ περίπλοκα και μπορεί να είναι δύσκολο για τους γονείς να καταλάβουν γιατί αυτοί, υγιείς, είχαν ένα άρρωστο μωρό. Αλλά προσπαθήστε να εξηγήσετε.

Κληρονομικός παράγοντας. Σε κάθε πέμπτο παιδί με συγγενή μεγακόλωνα, οι ειδικοί ανακαλύπτουν οικογενειακό γενετικό αποτέλεσμα. Κατά τη σύλληψη, μια διαδικασία μετάλλαξης σχηματίζεται στα γονίδια RET, GDNF, EDN3, ENDRB. Στην 7-12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, όταν ο σχηματισμός νευρικών κυττάρων στα τοιχώματα των εσωτερικών οργάνων ολοκληρώνεται στο έμβρυο, τα προσβεβλημένα γονίδια δεν μπορούν να διασφαλίσουν τη μεταφορά των γεννητικών κυττάρων-νευροβλαστών (από τα οποία σχηματίζονται νευρώνες) στο σωστό μέρος. Σε περίπου 11-12% των περιπτώσεων, η γενετική ανιχνεύει εκτροπές (ανεξήγητα σφάλματα) στα χρωμοσώματα. Και κάθε πέμπτο παιδί με νόσο του Hirschsprung έχει μια ανωμαλία που σχετίζεται στενά με κάποιο είδος κληρονομικού συνδρόμου.

Ανωμαλίες στο επίπεδο της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Εμφανίζονται σε παιδιά που, κατά τη στιγμή της σύλληψης, είχαν τα γονίδια που αναφέρονται παραπάνω υγιή, αλλά προέκυψε πρόβλημα και σφάλμα κατά τη διαδικασία της εμβρυογένεσης. Η αιτία θα μπορούσε να είναι μια ιογενής λοίμωξη, η γρίπη που μεταφέρθηκε από τη μητέρα στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης, η επίδραση στη έγκυο γυναίκα κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου υψηλών δόσεων ακτινοβολίας, η επαφή της γυναίκας στα αρχικά στάδια με ουσίες που μπορούν να προκαλέσουν γενετικές μεταλλάξεις του εμβρύου. Επιπλέον, η κατανομή των γεννητικών κυττάρων-νευροβλαστών αποδείχθηκε ότι διαταράχθηκε.

Οι γιατροί έχουν ακολουθήσει τα στατιστικά στοιχεία και ισχυρίζονται με βεβαιότητα ότι η πιθανότητα της νόσου του Hirschsprung στα παιδιά αυξάνεται εάν μια έγκυος γυναίκα πάσχει από διάφορες μαιευτικές παθολογίες, γυναικολογικές παθήσεις, καθώς και κύηση, σακχαρώδη διαβήτη, υπέρταση, καρδιακή ανεπάρκεια ή ορισμένες καρδιακές παθήσεις.

Η περίοδος από 7 έως 12 εβδομάδες κύησης θεωρείται κρίσιμη από την άποψη της πιθανότητας αποτυχίας στο σχηματισμό νευρικών δομών των τοιχωμάτων του παχέος εντέρου του εμβρύου. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου τοποθετήθηκαν τα λεγόμενα νευρικά πλέγματα Meissner, τα οποία βρίσκονται σε υγιείς ανθρώπους στο στρώμα του παχέος εντέρου κάτω από τη βλεννογόνο μεμβράνη. Την ίδια περίοδο, ο σχηματισμός κόμβων και πλέξεων νεύρων που ονομάζεται πλέγμα του Auenbach βρίσκεται στο μυϊκό στρώμα του εντέρου.

Δεδομένου ότι οι βλαστικοί νευροβλάστες δεν φθάνουν στο σωστό μέρος εγκαίρως ή δεν λαμβάνουν αρκετά, οι νευρικές απολήξεις εκεί σχηματίζονται με σφάλματα - είτε τα μεμονωμένα θραύσματά τους, είτε ένα ανεπτυγμένο αδύναμο και ακανόνιστο δίκτυο. Αυτή η περιοχή, χωρίς φυσιολογική νευρική υποστήριξη, δεν μπορεί να αντιμετωπίσει το κύριο καθήκον του παχέος εντέρου - την αφαίρεση του περιεχομένου προς τα έξω. Επομένως, εμφανίζεται συνεχής δυσκοιλιότητα και στη συνέχεια τα ανώτερα τμήματα του εντέρου αρχίζουν να επεκτείνονται.

Ταξινόμηση και είδη παθολογίας

Οι γιατροί θα μιλήσουν για τον τύπο και τον τύπο της νόσου σε ένα νεογέννητο, βρέφος ή μεγαλύτερο παιδί με βάση τα ανατομικά και κλινικά χαρακτηριστικά της ανωμαλίας σε ένα συγκεκριμένο παιδί.

Το κύριο κριτήριο είναι το μήκος της πληγείσας περιοχής του εντέρου.

Η πιο συνηθισμένη περίπτωση είναι η ορθοσιγμοειδή μορφή. Βρίσκεται στο 65-75% των ασθενών. Σε κάθε τέταρτη περίπτωση, εμφανίζεται μια πρωκτική μορφή της νόσου. Μόνο στο 3% των περιπτώσεων ανιχνεύεται η συνολική μορφή, ενώ στο 1,5% των περιπτώσεων η βλάβη είναι τμηματική. Η συνολική μορφή στην οποία επηρεάζεται ολόκληρο το παχύ έντερο και στερείται νευρικής υποστήριξης εμφανίζεται στο 0,5% των περιπτώσεων.

Όπως προαναφέρθηκε, τα ανώτερα τμήματα, λόγω της συνεχούς συσσώρευσης των κοπράνων, επεκτείνονται και εξαρτώνται από την ακριβή θέση της παθολογικής επέκτασης, τέτοια σημάδια του τόπου επέκτασης όπως megarectum, megasigma, subototal and total megacolon κ.λπ., προστίθενται στη συγκεκριμένη διάγνωση..

Ο συνδυασμός συμπτωμάτων και εκδηλώσεων αναπτυξιακών ανωμαλιών επιτρέπει στους γιατρούς να εντοπίσουν διάφορους τύπους ασθένειας.

  • Τυπικό για παιδιά - εμφανίζεται στο 90-95% των περιπτώσεων. Αναπτύσσεται ταχέως, συνοδευόμενη από πολύ συχνή δυσκοιλιότητα, όταν χωρίς βοήθεια από έξω το παιδί είναι σχεδόν αδύνατο να αδειάσει τα έντερα, εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα της εντερικής απόφραξης.
  • Παρατεταμένα παιδιά - πρώτα εκδηλώνεται αργότερα κατά την παιδική ηλικία. Συνήθως αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι επηρεάζεται μια μικρή περιοχή του εντέρου και επομένως η κλινική εικόνα αναπτύσσεται αργά, παρατεταμένα.
  • Κρυφό - για πρώτη φορά, η βασανιστική δυσκοιλιότητα γίνεται ένα πρόβλημα πιο κοντά στην εφηβική περίοδο της ανάπτυξης του παιδιού. Η απόφραξη του εντέρου αυξάνεται ραγδαία.

Διακρίνονται επίσης οι αντισταθμισμένες, υπο-αντισταθμιζόμενες και μη αντισταθμιζόμενες μορφές της νόσου. Εάν το σώμα καταφέρει να αντισταθμίσει εν μέρει το πρόβλημα, για πολλά χρόνια το παιδί μπορεί να αδειάσει, αλλά σταδιακά θα επιρρεπή στη δυσκοιλιότητα, η διάρκεια της οποίας μπορεί να είναι από 3 ημέρες έως μια εβδομάδα. Με τη νόσο του Hirschsprung, το παιδί μπορεί να αδειάσει τα έντερα, αλλά μόνο με κλύσμα ή καθαρτικό. Χωρίς αυτούς, δυσκοιλιότητα.

Σε μια κατάσταση αποσυμπίεσης, το ίδιο το παιδί δεν πονάει και δεν αισθάνεται καν την ανάγκη για αυτή τη φυσική διαδικασία καθαρισμού. Η σφράγιση των περιττωμάτων στα έντερα γίνεται πετρώδης και τα καθαρτικά και τα κλύσματα δεν βοηθούν.

Συμπτώματα και σημεία

Εξαρτάται από το πόσο επηρεάζεται το παχύ έντερο, πότε θα είναι δυνατό να προσδιοριστούν τα πρώτα συμπτώματα μιας παθολογίας σε ένα παιδί. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, η ανωμαλία προσδιορίζεται μετά τη γέννηση, αλλά δεν αποκλείεται μια λανθάνουσα πορεία με μικρά συμπτώματα, η οποία θα επιτρέψει τη διάγνωση της νόσου του Hirschsprung μόνο στο σχολείο, στην εφηβεία ή αργότερα.

Εκδηλώνεται η εντόπιση τμημάτων του παχέος εντέρου με χρόνια δυσκοιλιότητα. Εάν το παιδί αισθάνεται την επιθυμία να αδειάσει τα έντερα, αλλά δεν μπορεί να το κάνει αυτό, δεν μιλάμε για μια συγγενή ανωμαλία. Με ένα συγγενές megacolon, το παιδί συνήθως δεν αισθάνεται την επιθυμία να αδειάσει τα έντερα. Σχεδόν τα μισά παιδιά με αυτήν τη διάγνωση υποφέρουν από φούσκωμα και κοιλιακό άλγος που σχετίζεται με τη συσσώρευση περιττωμάτων και την επέκταση των άνω εντέρων.

Η μακρά παρουσία της ανωμαλίας σχηματίζει μια ορατή ασυμμετρία της κοιλιάς. Οι μπλε φλέβες των φλεβών είναι ορατές στο στομάχι με γυμνό μάτι. Η μακροχρόνια πορεία της νόσου προκαλεί αναιμία στο παιδί, το δέρμα του είναι χλωμό, υποφέρει από συχνή ζάλη και γρήγορα κουράζεται. Λόγω της συσσώρευσης περιττωμάτων, μπορεί να υπάρχουν συμπτώματα δηλητηρίασης, που εκδηλώνονται από πονοκέφαλο, ναυτία και μερικές φορές έμετο.

Διαφορετικά στάδια έχουν διαφορετικά χαρακτηριστικά..

  • Αντισταθμισμένη - δυσκοιλιότητα στα νεογνά, η οποία γίνεται ισχυρότερη με την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφίμων. Εάν οι γονείς παρακολουθούν τη συχνότητα των κινήσεων του εντέρου, τα κλύσματα πραγματοποιούνται εγκαίρως, τότε η γενική κατάσταση του παιδιού δεν διαταράσσεται. Στο δεύτερο βαθμό, το παιδί αρχίζει να υποφέρει από όρεξη.
  • Υπο-αντισταθμιζόμενη - η δυσκοιλιότητα γίνεται πιο συχνή, χωρίς κλύσμα, καθίσταται σχεδόν αδύνατο να αδειάσει το έντερο, αλλά με επαρκή θεραπεία, η παθολογία έχει κάθε ευκαιρία να πάει σε μια αντισταθμισμένη μορφή. Τα συμπτώματα της νόσου του Hirschsprung αναπτύσσονται αργά και σταδιακά.
  • Αντισταθμισμένα - τα συμπτώματα αυξάνονται πολύ γρήγορα. Στον πρώτο βαθμό, παρατηρείται οξεία πορεία - το παιδί έχει μια ανώμαλη εκκένωση αερίων, δεν υπάρχει κίνηση του εντέρου, το στομάχι πρήζεται σαν βάτραχος. Στο δεύτερο βαθμό, η ασθένεια γίνεται χρόνια.

Μια ενδιαφέρουσα λεπτομέρεια: συχνά ένα συγγενές μεγακόλον βρίσκεται σε παιδιά που έχουν ετεροχρωμία από τη γέννηση - ένα διαφορετικό χρώμα της ίριδας.

Ποιος είναι ο κίνδυνος?

Η αγκαγκλίωση του παχέος εντέρου είναι επικίνδυνη επειδή η πεπτική διαδικασία διαταράσσεται σε ένα άρρωστο μωρό, απορροφώνται λιγότερα θρεπτικά συστατικά από ό, τι είναι απαραίτητο και επειδή όλα αυτά συμβαίνουν σε φόντο μειωμένης όρεξης, είναι πιθανό το παιδί να γίνει υποτροφικό ή να αρχίσει να υποφέρει από υπερβολική εξάντληση.

Τα παιδιά με μια τέτοια συγγενή αναπτυξιακή ανωμαλία μεγαλώνουν αργά, υστερούν σε σχέση με τους συνομηλίκους τους σε ύψος και βάρος, συχνότερα υποφέρουν από δυσβίωση, φλεγμονή των εντερικών βλεννογόνων..

Η πιο επικίνδυνη επιπλοκή είναι η ανάπτυξη εντερικής απόφραξης, καθώς και ο σχηματισμός ελκών πίεσης του εντέρου με κοπράνες, με παραβίαση της ακεραιότητας του ίδιου του εντέρου. Είναι επικίνδυνη περιτονίτιδα και σήψη..

Διαγνωστικά

Ο γιατρός μπορεί να προτείνει ένα παιδί με εντερική αγκαγκλίωση βάσει παραπόνων από τους γονείς για συχνή φούσκωμα, δυσκολία με τις κινήσεις του εντέρου και δυσκοιλιότητα. Όταν αγγίζετε την κοιλιά με τα δάχτυλα ενός ιατρού, πραγματοποιούνται δύο εξετάσεις - μια δοκιμή για «όγκο» και μια δοκιμή για «συμπτώματα αργίλου». Στην πρώτη περίπτωση, ο γιατρός ανιχνεύει συμπίεση με εξέταση δακτύλου στην κοιλιά, και στη δεύτερη περίπτωση, σημάδια συμπίεσης του παχέος εντέρου. Σε αυτήν την περίπτωση, το παιδί αποστέλλεται για εξέταση, η οποία έχει σχεδιαστεί για να επιβεβαιώσει ή να αντικρούσει τη διάγνωση. Περιλαμβάνει:

  • ακτινογραφία του παχέος εντέρου με πλήρωση του εντέρου με παράγοντα αντίθεσης.
  • ενδοσκόπηση του ορθού και του σιγμοειδούς κόλου.
  • Κυτομορφολογία Swenson - μια ιστολογική εξέταση δειγμάτων ιστού του ορθού και του παχέος εντέρου.
  • μανόμετρα τεστ.

Σε μια εξέταση αίματος ενός παιδιού με νόσο του Hirschsprung, συνήθως αυξημένα λευκά αιμοσφαίρια, ESR, εντοπίζονται τοξικές αλλαγές στα ουδετερόφιλα.

Οι πρωκτολόγοι, οι χειρουργοί, οι ειδικοί λοιμώξεων, οι παιδίατροι συμμετέχουν στην εξέταση και τη διάγνωση..

Θεραπεία και πρόγνωση

Συνήθως συνιστάται ένα παιδί με τέτοια διάγνωση για χειρουργική επέμβαση. Και οι γονείς πρέπει να καταλάβουν ότι εάν οι γιατροί συμβουλεύουν να το κάνουν αυτό, είναι καλύτερο να μην αρνηθούν, επειδή η νόσος του Hirschsprung δεν αντιμετωπίζεται συντηρητικά με λαϊκές μεθόδους. Κατά τη διάρκεια της επέμβασης, θα είναι δυνατή η αποκατάσταση της εντερικής αστάθειας, καθώς και η απομάκρυνση της πληγείσας περιοχής, η οποία δημιουργεί τόσες πολλές δυσκολίες στην εργασία ολόκληρου του εντέρου.

Υπάρχουν δύο τύποι λειτουργιών - ένα στάδιο και δύο στάδια. Για να καταλάβει ποιος θα συστήσει, ο γιατρός λαμβάνει υπόψη την ηλικία του παιδιού, τον βαθμό εντερικής βλάβης, το μήκος της νευρικής περιοχής.

Η χειρουργική επέμβαση ενός σταδίου πραγματοποιείται συνήθως με αντισταθμιζόμενη νόσο και με βλάβη του εντέρου. Απλώς αφαιρέστε την πληγείσα περιοχή, σχηματίστε μια αναστόμωση. Αυτή η μέθοδος είναι λιγότερο τραυματική, κρίνοντας από τις κριτικές γιατρών και ασθενών.

Πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση δύο σταδίων για παιδιά με ασθένεια στο στάδιο της υποαποζημίωσης και της αποζημίωσης, με μεγάλες πληγείσες περιοχές του παχέος εντέρου. Το πρώτο στάδιο περιλαμβάνει την απομάκρυνση της πληγείσας περιοχής και τη δημιουργία προσωρινής κολοστομίας. Στο δεύτερο στάδιο, σχηματίζεται μια αναστόμωση.

Μια επείγουσα επέμβαση για ένα παιδί μπορεί να πραγματοποιηθεί με απόφραξη του εντέρου, πληγές πίεσης, παραβίαση της ακεραιότητας του εντερικού τοιχώματος.

Η πρόβλεψη κάτι είναι αρκετά δύσκολη, γιατί όλα εξαρτώνται από το πόσο νωρίς το παιδί αποκάλυψε μια συγγενή ανωμαλία ανάπτυξης, σε τι είδους ανήκει, εάν όλες οι κλινικές συστάσεις τηρούνται εγκαίρως. Με την πρόωρη χειρουργική επέμβαση, οι προβλέψεις είναι ευνοϊκές. Εάν το μωρό δεν υποβληθεί σε θεραπεία, η πιθανότητα θανάτου του παιδιού εκτιμάται σε 80%.

Εάν αρνηθείτε τη χειρουργική επέμβαση και τον σχηματισμό επακόλουθης απόφραξης, είναι πιθανό μετά την επέμβαση το παιδί να λάβει αναπηρία, αλλά εδώ όλα είναι ατομικά και εξαρτάται από το ποσό της χειρουργικής επέμβασης.

Περισσότερα για την ασθένεια στο επόμενο βίντεο.

Είναι Σημαντικό Να Ξέρετε Για Τη Διάρροια

Η παγκρεατίτιδα είναι μια φλεγμονώδης βλάβη του παγκρέατος. Συνοδεύεται από έντονο πόνο και οδηγεί σε επικίνδυνες συνέπειες. Εάν χρησιμοποιείτε σωστά τη βρώμη με παγκρεατίτιδα, μπορείτε να απαλλαγείτε από αυτήν την παθολογία.

Η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση (GER) είναι μια διαδικασία κατά την οποία ο οισοφαγικός σφιγκτήρας χαλαρώνει και τα περιεχόμενα του στομάχου ρίχνονται πίσω στον οισοφάγο. Προς το παρόν, περίπου το 25% του πληθυσμού πάσχει από GER.

Τροφική Δηλητηρίαση